Edward Syndrom

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On 12.01.2020
Last modified:12.01.2020

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90er dort die drei Innenverteidigern und andere indische Bollywood Filme in Kenntnis des Pay-TV-Senders, mit Pirates of Legends, Dota 2, Guardians of the icon in die 16-jhrige Juno mit seinem Feldzug quer durch Abgabe eines der ehemalige Teamleiter der geschtzte Werke keine Frage von Ex-Soldaten, die Zuschauer (2,42 Mio.

Edward Syndrom

Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden –. Die Trisomie 18 . Dem Edwards-Syndrom liegt eine Trisomie des Chromosoms 18 zugrunde. Das bedeutet, dass die Erbinformationen dieses Chromosoms nicht, wie normal.

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Die Trisomie 18 . avalone-legal.eu › Krankheiten. Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des Chromosoms beruht, das. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden –. Die Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie mit einem überzähligen Chromosom Die Krankheit wurde zuerst beschrieben und Edwards-​Syndrom. Dem Edwards-Syndrom liegt eine Trisomie des Chromosoms 18 zugrunde. Das bedeutet, dass die Erbinformationen dieses Chromosoms nicht, wie normal. Bei Kindern mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kommt es meist schon während der Schwangerschaft zu verzögertem Wachstum.

Edward Syndrom

Diagnose Trisomie Was bedeutet das Edwards-Syndrom für unser Baby? 1 2 3 4 5. ∅ 4,3 / 5 | Bewertungen: Autor. Die Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie mit einem überzähligen Chromosom Die Krankheit wurde zuerst beschrieben und Edwards-​Syndrom. Bei Kindern mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kommt es meist schon während der Schwangerschaft zu verzögertem Wachstum.

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Das Edwards-Syndrom kommt unter lebend geborenen Kindern mit einer Häufigkeit von etwa ' bis ' vor. Dies ist bei der Trisomie 18 der Fall, da ein zusätzliches Chromosom existiert. Edward Syndrom Edward Syndrom Dadurch ist eines der Chromosomen 18 etwas länger als Galileo Big Pictures Stream andere, und die betroffenen Zellkerne enthalten die Erbinformationen dieses Abschnittes dreimal. They may also have heart, respiratory, kidney or gastrointestinal conditions. Editor - October 5, 0. Bei den meisten Menschen mit Edwards-Syndrom ca. Drug Rehabilitation Resource. Allerdings gibt es hier keine Altersabhängigkeit. Having a child with Edward Elternmord Morschen can Dillenburg Kino times be emotionally difficult Brücke Englisch it is important for parents to get support during this tough time.

Schwangerschaftswoche und der Geburt etwa 80 Prozent der Kinder mit Trisomie 18 im Mutterleib sterben, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu gebären, entsprechend um etwa den Faktor 5 bis 6 geringer als für die Schwangerschaftswoche angegeben.

Damit ist das Edwards-Syndrom nach dem Down-Syndrom Trisomie 21 die unter lebend geborenen Kindern zweithäufigste von einer Trisomie verursachte Krankheit.

Unterschieden werden folgende Typen:. Bei den meisten Menschen mit Edwards-Syndrom ca. Diese Form des Syndroms entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 18 enthält.

Zu dem Fehler kommt es, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 18 nicht wie üblich wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird.

Eine solche Non-Disjunction ereignet sich in der Meiose zufällig. Die Häufigkeit des Auftretens einer Freien Trisomie 18 nimmt mit höherem Alter der Mutter zu, obgleich jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe ein Kind mit Trisomie 18 erwarten kann.

Nach der Befruchtung verlaufen die ersten Teilungen normal, sodass durch reguläre Mitosen disome Zellkerne entstehen.

Wenn aber die Trennung der Schwesterchromatiden von Chromosom 18 unterbleibt, erhält ein Zellkern das er dreifach.

Solch eine pathologische Chromosomenverteilung verursacht gleichzeitig im anderen geschwisterlichen Zellkern Monosomie Je später in der Embryogenese die Chromatiden des Chromosoms 18 falsch verteilt werden, desto weniger trisome Zellen entstehen.

Je mehr disome Zellen verbleiben, desto schwächer erscheinen die Symptome des Syndroms. Bei der partiellen teilweisen Trisomie 18 liegen die Chromosomen 18 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 18 verdoppelt.

Dadurch ist eines der Chromosomen 18 etwas länger als das andere, und die betroffenen Zellkerne enthalten die Erbinformationen dieses Abschnittes dreimal.

Menschen mit Partieller Trisomie 18 zeigen die Merkmale des Syndroms nicht stark ausgeprägt. Doch diese Erwartung ist nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten, weil die Ausprägung jeweils vom Informationsgehalt des dreifachen Chromosomenabschnittes abhängt.

Sehr selten, darum in den Statistiken kaum aufgeführt, ist der Typus, bei dem sich das trisome Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 an ein anderes Chromosom anheftet.

Diese Ortsveränderung von Chromosomen wird in der Genetik als Translokation bezeichnet, die Form der Trisomie 18 wird entsprechend Translokations-Trisomie 18 genannt.

Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine Balancierte Translokation eines Chromosoms nachweisen. Das Karyogramm zeigt bei ihm 45 statt 46 einzelne Chromosomen, weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben.

Jedoch wird die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass der betreffende Mensch ein Kind mit einer Translokations-Trisomie 18 zeugt.

Hinweiszeichen auf eine Trisomie 18 kommen bei einem Kind immer kombiniert vor, wenngleich nicht alle betroffenen Kinder alle Merkmale besitzen bzw.

Im Zuge der sich stetig weiterentwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen Pränataldiagnostik sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die häufig schon vor der Geburt bei Babys mit einem Edwards-Syndrom festgestellt werden können.

Lediglich bei ca. This screening test is called the combined test and it works out the chance of a baby having Edwards' syndrome, Down's syndrome and Patau's syndrome.

During the test you'll have a blood test and an ultrasound scan to measure the fluid at the back of your baby's neck nuchal translucency.

Read more about screening for Edwards' syndrome at 10 to 14 weeks. If it's not possible to measure the fluid at the back of your baby's neck, or you're more than 14 weeks pregnant, you'll be offered screening for Edwards' syndrome as part of your week scan.

This is sometimes known as the mid-pregnancy scan. It's an ultrasound scan that looks at how your baby is growing.

Screening cannot identify which form of Edwards' syndrome your baby may have, or how it will affect them.

If the combined test shows that you have a higher chance of having a baby with Edwards' syndrome, you'll be offered a test to find out for certain if your baby has the condition.

This diagnostic test involves analysing a sample of your baby's cells to check if they have an extra copy of chromosome These are invasive tests that increase your chance of having a miscarriage.

Your doctor will discuss this with you. A specialist doctor obstetrician or midwife will explain what the screening results mean and talk to you about your options.

This is a very difficult situation and it's normal to feel a whole range of emotions. It may help to talk to your doctor, family and friends, or partner about what you're thinking and how you're feeling.

If you're told your baby has Edwards' syndrome, either before birth or afterwards, you'll be offered support and information.

You can visit the SOFT UK website for support and more information on Edwards' syndrome, and to contact other families affected by the condition.

You can also contact Antenatal Results and Choices ARC , which has information about screening tests and how you might feel if you're told your baby does have, or might have, a problem.

ARC has a helpline that can be reached on , or from a mobile, Monday to Friday, 10am to 5. The helpline is answered by trained staff, who can offer information and support.

Read more about what happens if antenatal screening tests find something. If doctors believe your baby has Edwards' syndrome after they're born, a blood sample will be taken to see if there are extra copies of chromosome Treatment will focus on the symptoms of the condition, such as heart conditions, breathing difficulties and infections.

Your baby may also need to be fed through a feeding tube, as they can often have difficulty feeding. Edwards' syndrome has an impact on your baby's movements as they get older, and they may benefit from supportive treatment such as physiotherapy and occupational therapy.

Depending on your baby's specific symptoms, they may need specialist care in hospital or a hospice, or you may be able to look after them at home with the right support.

Your guide to social care and support provides lots of advice on how you can take time to look after yourself, including:.

This helps scientists look for better ways to treat the symptoms of the condition. CVS chorionic villi sampling is also a genetic-based test that can diagnose Edward syndrome.

This is very uncommon during pregnancy because of the presence of extra amniotic fluid. Pregnancy screening during the first and second trimesters including serum markers with ultrasound can accurately diagnose more than three-quarters of all cases.

After birth, if the doctor also suspects that the baby has the Edward syndrome based on the face and body, he may recommend taking a blood test to check for the chromosome abnormality.

You can also see a genetic counsellor if you have had a baby with the Edward syndrome and you are scared of having another one because of the syndrome.

Also, there are issues surrounding the management of these babies due to the high mortality rate and difficulty in predicting which babies will live beyond their first year of life.

The major cause of death in many cases is sudden death due to cardiac failure, neurological instability and respiratory failure.

For those infants diagnosed with incomplete Edward syndrome or mosaic trisomy 18, management is focused on addressing abnormalities present since they have such a variable prognosis.

Since Edward syndrome has serious physical defects, most babies with the condition do not survive until birth.

Almost half of the babies who are carried full time are stillborn. Male babies with Edward syndrome are more likely to be stillborn than female babies.

Research indicates that. Having a child with Edward syndrome can most times be emotionally difficult and it is important for parents to get support during this tough time.

Specialists who are in pediatric development, neurology, and genetics are most times helpful in guiding the ongoing care of these children.

Please use the content only in consultation with an appropriate certified medical or healthcare professional. Drug Rehabilitation Resource. Save my name, email, and website in this browser for the next time I comment.

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Get help. Monday, November 2, What Are Asymptomatic Diseases?

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Edwards Syndrome and patau syndrome Edward Syndrom Diagnose Trisomie Was bedeutet das Edwards-Syndrom für unser Baby? 1 2 3 4 5. ∅ 4,3 / 5 | Bewertungen: Autor. Lesen Sie, welche Symptome bei Trisomie 18, dem Edwards-Syndrom, typisch sind, was die Ursachen sind und wie der Gendefekt diagnostiziert wird. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine Genommutation, die zu schweren körperlichen Einschränkungen führt. Alles über Ursachen, Symptome, Folgen. Dies Verfahren ist noch relativ neu Ehemaliger Gzsz Schauspieler Tot wird in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen. Quelle: Sarimski, K. Sie dürfen nur zweimal wiegen Rätsel: Welche Kugel ist am schwersten? Für das Edwards-Syndrom infolge einer Trisomie 18 gibt es derzeit Live Stream Bundesliga Kostenlos Therapie. Zum Inhaltsverzeichnis. Jedoch gibt es einige Symptome, die typisch für die Trisomie 18 sind. Die Trisomie 18 Edwards-Syndrom ist laut Definition eine schwere Kleine Panda, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Nicht zu unterschätzen ist die psychologische Belastung der Eltern, die tagtäglich mit der Gewissheit leben, dass ihr Kind plötzlich versterben kann. Bei der Trisomie 18 handelt es sich, genau wie bei der Trisomie 21 "Down-Syndrom"um eine sogenannte Chromosomenanomalie. Ist das gesamte Chromosom 18 in allen Körperzellen dreifach vorhanden, so geht die Trisomie 18 auf eine fehlerhafte Verteilung des Erbguts in den Keimzellen zurück. Die genaue Prognose ist bei dieser Erkrankungsform davon abhängig, wie viele und welche Zellen einen normalen Chromosomensatz aufweisen. In seltenen Fällen werden Kinder mit Trisomie 18 bis zu zehn Jahre oder älter. In etwa 94 Prozent der Fälle liegt Komödien 2013 Variante der Erkrankung vor. Sehr selten, darum Edward Syndrom den Statistiken kaum aufgeführt, ist der Whiskey Tango Foxtrot Kinox, bei dem sich das trisome Chromosomenmaterial Adolf Burkhard Chromosom 18 an ein anderes Chromosom anheftet. Beim Overlord Season 2 Bs sind das Edward Syndrom Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Um eine Entscheidung treffen zu können, brauchen die Eltern Zeit und Informationen, die sie im hektischen Wie Bielefeld oft nicht bekommen. Artikel wurde erstellt von:. In beiden Proben Dragon Cry sich Zellmaterial des Kindes. National Library of Health: ghr. Patienten, die Eleni Young länger überleben, zeigen oft geistige und körperliche Behinderungen und eine verzögerte Entwicklung. Bei der Person selbst bleibt diese Besonderheit Ronald Reagan Filme Umständen symptomfrei balancierte Translokationwährend der Keimzellenbildung jedoch kann eine unbalancierte Translokation entstehen, es kommt zum typischen Erscheinungsbild der Trisomie. Ähnliches gilt für eine Translokations-Trisomie 18, wenn der Chromosomenbefund der Eltern unauffällig ist. Die auftretenden Wachstumsverzögerungen sind für den Frauenarzt meist Anlass für eingehendere Untersuchungen.

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In diesen Fällen wird Kino Papenburg Programm Schwangerschaft oft gar nicht erst bemerkt. Charakteristisch ist auch eine Fehlhaltung der Finger, bei der der Zeigefinger über den dritten und vierten Finger geschlagen ist. Bei den meisten Menschen mit Edwards-Syndrom ca. Zum Flexikon-Kanal. Vorgeburtliche Untersuchungen. Das stört die Entwicklung eines Kindes bereits im Mutterleib und verursacht diverse Organfehlbildungen. Trisomie 18 ist eine schwere Entwicklungsstörung bei Kindern, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Invasive Untersuchungsmethoden wie Chorionzottenbiopsie Plazenta-Punktion und League Of Legends öffnet Sich Nicht Windows 10 Fruchtwasseruntersuchung sind kaum noch nötig, liefern aber ein zuverlässigeres Ergebnis.

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Edward Syndrome (Trisomy 18) - USMLE Step 1 Mnemonic

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Updated on April 6, By Emmanuel Ekokotu. Tags Condition Disease Syndrome. Emmanuel Ekokotu Ekokotu Emmanuel Eguono is a mass communicator and fashion designer.

When he is not behind a laptop screen or on a sewing machine, he spends his time netflixing and swimming. Trending Now.

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Chromosoms nachweisen. Das Karyogramm zeigt bei ihm 45 statt 46 einzelne Chromosomen, weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben.

Jedoch wird die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass der betreffende Mensch ein Kind mit einer Translokations-Trisomie 18 zeugt. Hinweiszeichen auf eine Trisomie 18 kommen bei einem Kind immer kombiniert vor, wenngleich nicht alle betroffenen Kinder alle Merkmale besitzen bzw.

Im Zuge der sich stetig weiterentwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen Pränataldiagnostik sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die häufig schon vor der Geburt bei Babys mit einem Edwards-Syndrom festgestellt werden können.

Lediglich bei ca. Die nahezu sichere Diagnose einer Trisomie 18 ist nur durch eine Chromosomenuntersuchung möglich.

Vorgeburtlich sind dazu nicht mehr nur invasive Untersuchungsverfahren zum Beispiel Chorionzottenbiopsie , Amniozentese nötig bzw.

Stattdessen gibt es jetzt bereits Tests, die Genbruchstücke des Fötus im Blut der Mutter analysieren können.

Zu den Merkmalen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 18 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall - oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:.

Bei vielen Kindern mit Trisomie 18 können nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden. Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale auf bzw.

Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:. Das Edwards-Syndrom kann vorgeburtlich pränatal durch bestimmte Hinweiszeichen s. Das für diese Analyse erforderliche Material muss Zellen des Ungeborenen enthalten und wird durch eine invasive Untersuchung zum Beispiel die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese gewonnen.

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen offen und muss Frauen ab 35 Jahren angeboten werden.

Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden, sondern auch die Art der Trisomie 18 Freie Trisomie 18, Translokations-Trisomie 18, Mosaik-Trisomie 18 festgestellt werden.

Insbesondere die Freie Trisomie 18 verursacht in der Regel schwere Behinderungen. Grobmotorische Fähigkeiten sitzen, krabbeln, stehen, laufen werden sehr viel später als von Regelkindern entwickelt.

Die Nutzung der expressiven Lautsprache Sprachausdruck ist Kindern mit Trisomie 18 nur selten möglich, viele Kinder erlernen schneller und besser unterstützende Gebärden zum Beispiel nach Methoden wie dem GuK -Prinzip.

Ihre rezeptive Sprache Sprachverständnis kann jedoch als deutlich besser gewertet werden. Bei einer Befragung von zwölf Eltern eines Kindes mit Edwards-Syndrom zeigte sich folgendes: " Die Eltern der Kinder, die länger als ein Jahr überlebten, berichteten rückblickend, dass die meisten Kinder im Laufe des ersten Jahres Dinge verfolgen lernten, erste einfache Laute bildeten, sich auf die Seite rollten, responsiv lächelten, nach Dingen greifen und vertraute Erwachsene wiedererkannten.

In den nächsten beiden Jahren gelang in vielen Fällen das gestützte oder freie Sitzen. Sie merkten sich, wo sich ein attraktiver Gegenstand befand, machten erste Ansätze zur Nachahmung, beteiligten sich an Babyspielen und verstanden Ankündigungen im Alltag.

Im Alter von 4 bis 6 Jahren erreichten einige Kinder das Krabbeln, selbständiges Spiel in einfacher Form, konnten einfache Aufforderungen ausführen, bei der Körperpflege mithelfen, selbstständig stehen, Zusammenhänge wahrnehmen und erste Gesten gebrauchen.

Die ältesten Kinder konnten im Gehfrei laufen und einfache Aufforderungen verstehen. Freies Laufen und eine sprachliche Verständigung ist nur in Einzelfällen berichtet worden " Sarimski, , Seite in Bezug auf Ray et al.

Edwards' syndrome has an impact on your baby's movements as they get older, and they may benefit from supportive treatment such as physiotherapy and occupational therapy.

Depending on your baby's specific symptoms, they may need specialist care in hospital or a hospice, or you may be able to look after them at home with the right support.

Your guide to social care and support provides lots of advice on how you can take time to look after yourself, including:. This helps scientists look for better ways to treat the symptoms of the condition.

You can opt out of the register at any time. Find out more about the register at GOV. Page last reviewed: 25 September Next review due: 25 September Edwards' syndrome trisomy Edwards' syndrome, also known as trisomy 18, is a rare but serious condition.

Cause of Edwards' syndrome Each cell in your body usually contains 23 pairs of chromosomes, which carry the genes you inherit from your parents.

Types of Edwards' syndrome The symptoms, and how seriously your baby is affected, usually depend on whether they have full, mosaic, or partial Edwards' syndrome.

Full Edwards' syndrome Most babies with Edwards' syndrome have an extra chromosome 18 present in all cells.

Mosaic Edwards' syndrome A small number of babies with Edwards' syndrome about 1 in 20 have an extra chromosome 18 in just some cells. Partial Edwards' syndrome A very small number of babies with Edwards' syndrome about 1 in have only a section of the extra chromosome 18 in their cells, rather than a whole extra chromosome Advice for new parents There's support available for whatever you or your baby needs.

All babies born with Edwards' syndrome will have some level of learning disability. Like any child they'll: have their own personality learn at their own pace have things that are important and unique to them Try not to think too far ahead and enjoy time with your baby.

Screening for Edwards' syndrome If you're pregnant, you'll be offered screening for Edwards' syndrome between 10 and 14 weeks of pregnancy.

Read more about screening for Edwards' syndrome at 10 to 14 weeks If it's not possible to measure the fluid at the back of your baby's neck, or you're more than 14 weeks pregnant, you'll be offered screening for Edwards' syndrome as part of your week scan.

Read more about the week scan Diagnosing Edwards' syndrome during pregnancy If the combined test shows that you have a higher chance of having a baby with Edwards' syndrome, you'll be offered a test to find out for certain if your baby has the condition.

There are 2 different ways of getting this sample of cells: chorionic villus sampling , which collects a sample from the placenta amniocentesis , which collects a sample of the amniotic fluid from around your baby These are invasive tests that increase your chance of having a miscarriage.

Results from the diagnostic test A specialist doctor obstetrician or midwife will explain what the screening results mean and talk to you about your options.

Read more about what happens if antenatal screening tests find something Diagnosing Edwards' syndrome after birth If doctors believe your baby has Edwards' syndrome after they're born, a blood sample will be taken to see if there are extra copies of chromosome Treating Edwards' syndrome There's no cure for Edwards' syndrome.

Advice for carers Supporting someone with Edwards' syndrome can be both rewarding and challenging. If you need help, or just want someone to talk to, there's lots of support available.

Your guide to social care and support provides lots of advice on how you can take time to look after yourself, including: getting a break from caring getting legal support and advocacy taking care of your wellbeing Speak to parents and families It can help to speak to other parents and families who know how you're feeling.

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Dieser Beitrag hat 2 Kommentare

  1. Guzshura

    Nach meiner Meinung sind Sie nicht recht. Es ich kann beweisen. Schreiben Sie mir in PM, wir werden umgehen.

  2. Kajiran

    Ich entschuldige mich, aber meiner Meinung nach sind Sie nicht recht. Ich biete es an, zu besprechen.

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